Společnost C-M-T

PODPORA

INFORMACE

Sídlo spolku
Společnost C-M-T
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
V Úvalu 84/1, 150 05 Praha 5

Společnost C-M-T je zapsána ve spolkovém rejstříku, vedeném u Městského soudu v Praze v oddílu L, vložka 10085.

IČ: 69346909

Bankovní spojení
Poštovní spořitelna, a.s.
Č. ú.: 156897053/0300

Kontaktní adresa
Předseda Společnosti C-M-T
Mgr. Michal Šimůnek
Ve Stromovce 713, 500 11 Hradec Králové
Tel.: 605 258 522, 724 330 798
E-mail: simunekm@seznam.cz, c-m-t@post.cz

RŮZNÉ

Uložit stránku do oblíbených položek

Vytisknout stránku

Kontaktní údaje

Doporučujeme

E-mail: webmaster

English

Charcote-Mariee-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing

CharcoteMarieeTooth disease (CMT) is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases with approximately 45 different causative genes described. The aims of this study were to determine the frequency of different genes in a large cohort of patients with CMT and devise guidelines for genetic testing in practice.

The genes known to cause CMT were sequenced in 1607 patients with CMT (425 patients attending an inherited neuropathy clinic and 1182 patients whose DNA was sent to the authors for genetic testing) to determine the proportion of different subtypes in a UK population.

Document: Charcote-Mariee-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing (.pdf; 126 Kb).

vydáno: 11. 07. 2012
přečteno: 12816 krát