Společnost C-M-T

Pro vybavení pacientů s onemocněním Charcot-Marie-Tooth ortézou je nezbytné znát etiologii a klinické příznaky tohoto onemocnění. Dříve než začneme s výrobou individuální ortopedické pomůcky, je třeba si uvědomit vývoj a možný průběh nemoci, abychom to mohli při výrobě zohlednit. Onemocnění CMT patří mezi nejčastější dědičně podmíněné periferní neuropatie. Projevuje se zejména degenerativními změnami, týkajícími se jak motorické, tak senzitivní složky. S narůstajícím věkem pacientů dochází k rozvoji deformit chodidla a ruky. > celý článek <

Milí návštěvníci stránek Společnosti C-M-T, prosíme Vás o spolupráci v rámci průzkumu vlivu nemoci CMT na kvalitu života v různých zemích EU. Jelikož jej organizuje společnost CMT ve Velké Británii, je dotazník v angličtině, ale nebojte se toho a pomocí překladače nebo angličtináře, který je ochoten pomoci, jej vyplňte. Děkujeme vám za spolupráci. > celý článek <

Na základě výzvy Doc. MUDr. Kobesové Ph.D. z kliniky rehabilitace a tělovýchovného lékařství jsem se přihlásil k dvoutýdennímu rehabilitačnímu pobytu ve FN Motol. Účelem pobytu bylo, že si rehabilitační lékaři potřebovali ověřit správnost cvičebních postupů při rehabilitaci u pacientů s CMT, kteří se zatím pohybují bez podpůrných pomůcek, tzn. holí nebo chodítek. Ihned po přijetí jsem absolvoval vstupní testy rovnováhy a stability na přístroji BALANCE MASTER a test analýzy chůze na přístroji ZEBRIS REHAWALK. Údaje shromážděné oběma vstupními testy byly v závěru pobytu porovnány s výsledky měření při výstupních konečných testech. > celý článek <

Tento Registr kontaktů umožňuje osobám s dědičnými neuropatie zaregistrovat se a dostávat informace o studiích, které provádí INC, člen skupiny Klinické výzkumné sítě vzácných onemocnění (Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)). > celý článek <

Je jich šest až osm tisíc a jen v ČR jimi může trpět až 20 tisíc pacientů. Přesto nemají vzácná onemocnění žádné ukotvení v české legislativě – a to ani v případě léků na vzácná onemocnění, tzv. orphan drugs. Ty tak při vstupu na náš trh musí splnit stejné podmínky jako léky určené pro tisíce pacientů, i když je v lepším případě bude užívat maximálně pár stovek lidí. > celý článek <

Metoda PGD umožňuje diagnostiku vývojových vad nebo dědičných onemocnění ještě před zavedením embrya do dělohy. Jedná se doposud o jedinou preventivní metodu, která dokáže ještě před započetím těhotenství zabránit zplození postiženého dítěte a naopak dokáže pomoci vybrat k transferu takové embryo, které vyšetřovanou vadou nebo chorobou trpět nebude. PGD představuje pro rodiny s genetickou zátěží jedinou spolehlivou metodu k vyloučení přenosu závažných vad a dědičných chorob na potomky. > celý článek <

Předpokladem úspěšné léčby je správné a včasné stanovení diagnózy daného onemocnění, avšak to je u vzácných onemocnění složité. Proto Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty UK a FN Motol, za podpory Sdružení praktických lékařů pro děti a dorost ČR (SPLDD) a Odborné společnosti praktických dětských lékařů (OSPDL) ČLS JEP připravili projekt zaměřený na zlepšení informovanosti praktických lékařů v této oblasti. > celý článek <

1. EMG vyšetření má smysl především pro stanovení nebo upřesnění diagnózy a před DNA vyšetřením. Opakování vyšetření je nutné tehdy, když se v krátké době (např. během 6 měsíců) změní klinický stav pacienta s CMT. Opakovat rutinně EMG (např. 1x za 2-5 let) nemá smysl. Vývoj nemoci se pozná hlavně dle klinického vyšetření. Po objasnění diagnózy nálezem mutace už také nemá opakování EMG obvykle smysl - nepřinese nic navíc.

2. Svalový test má smysl opakovat každý rok např. v rámci lázeňské nebo rehabilitační léčby. Právě svalový test ukáže vývoj nemoci - stacionární nebo progresívní průběh - dle změny svalové síly na končetinách. > celý článek <