Společnost C-M-T

Hereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněná nervosvalová onemocnění a představují klinicky, histologicky a geneticky heterogenní skupinu. Nejčastější forma, která postihuje senzitivní i motorické nervy, se nazývá choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) s prevalencí 40 případů na 100 000 obyvatel. Manifestace nemoci je nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnuje atrofie a slabost distálních svalů dolních končetin, deformity nohou (pes cavus), často areflexii na dolních končetinách a lehké poruchy čití punčochovitého typu. Klasifikace hereditárních neuropatií je založená jednak na elektrofyziologickém vyšetření rychlosti vedení nervem – typ 1 – demyelinizační s rychlostí vedení pod 38 m/s a typ 2 – axonální – s rychlostí vedení nad 38 m/s a jednak na molekulárně genetickém průkazu kauzální mutace (dosud více než 60 známých genů), který je podkladem molekulárně genetické klasifikace. Léčba je rehabilitační, protetická a ortopedická. Prognóza pacientů je sice příznivá, neboť neuropatie nezkracují běžnou délku života, ale významně ovlivňují jeho kvalitu. > celý článek <

Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena dia gnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot- Marie- Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. > celý článek <

Fyzioterapeutický program je volně ke stažení a šiřitelný nejen pacientům s Charcot-Marie-Tooth. > celý článek <

Dne 15.07.2013 obdržela Společnost C-M-T od předsedy Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti (ČNS) MUDr. Stanislava Voháňky následující informaci: > celý článek <

Souhrnný přehled. > celý článek <

Lidé se vzácným dědičným onemocněním, jako je například choroba Charcot-Marie-Tooth, se při zakládání rodiny často ptají, zda vůbec existuje nějaká možnost, jak přivést na svět zdravé dítě bez postižení. Genetická zátěž se často táhne jako červená niť historií celé rodiny, a to hned po několik generací. Současná medicína však může těmto rodinám nabídnout účinnou pomoc v podobě genetické diagnostiky. V rámci prenatální genetické diagnostiky lze vyšetřit ještě nenarozený plod. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) ale dokáže jít ještě dál - do fáze vyšetření embryí ještě před zavedením do těla matky. Metodě PGD jako takové a jejím výhodám se budeme věnovat v následujícím článku a zároveň zodpovíme několik nejčastěji kladených otázek. > celý článek <

Sir, The article by Auer-Grumbach et al. (2011) reporting that fibulin 5 (FBLN5) mutations are also linked to inherited neuropathies helped us to clarify the cause of autosomal dominant, demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN I) in our long-time known, but unsolved, Czech family. > celý článek <

We assessed pulmonary function in hereditary motor and sensory neuropathy. Fourteen neuropathy patients without spinal deformity (group 1), 14 with spinal deformity (group 2), and 16 individuals with idiopathic spinal deformity (group 3) matched to group 2 for age, height and Cobb angle, were included. Hereditary motor and sensory neuropathy severity was measured with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy Score. > celý článek <