Společnost C-M-T

Dotazy můžete zasílat na c-m-t@post.cz. Zveřejněné odpovědi nebudou obsahovat osobní údaje. Odpovídají prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. a as. MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Dotaz: Je mi 52 let a C-T-M mám diagnostikovanou od svých 10 let. V současné době jsem v situaci, kdy moje ošetřující lékařka propásla o dva roky mé přeočkování proti tetanu. Proto mi navrhla, že nové očkování, které se skládá ze tří injekcí, mi nebude vzhledem k mému zdravotnímu stavu dávat. Jsem sice již vozíčkář, ale společně s rodinou žijeme dost aktivně a nesedím jen doma. Podle mé ošetřující lékařky nejsem v rizikové skupině, a proto není očkování nutné. Prosím o radu, zda by nové očkování mohlo vzhledem k mé nemoci vyvolat nečekaný zdravotní průběh.
Odpověď: Očkování proti tetanu u osob trpících CMT není spojeno s vyšším rizikem zhoršení choroby CMT a je možné očkování provést.

Dotaz: Mám 12-ti letého syna s diagnózou CMT. Nemohla by mu pomoci léčba v hyperbarické komoře? Máte s tím nějaké zkušenosti?
Odpověď: Hyperbarická komora pomáhá, ale na jiné problémy, jde o komoru s přetlakem kyslíku, někdy se používala pro pacienty po tonutí nebo po otravě svítiplynem, někdy i na bércové vředy, ale pacientům s CMT nemá jak pomoci.

Dotaz: Po dlouhodobých zdravotních obtížích mi gynekologický lékař předepsal hormonální lék Estrofem. Vzhledem k mému zdravotnímu stavu (CMT) si ani on není jistý, zda mi tento lék nemůže zdravotní stav zhoršit. Proto bych Vás velice ráda požádala o vyjádření.
Odpověď: Je dobře, že se o tyto věci zajímáte, ale větší riziko nehrozí. Estrofem je čistý estradiol - estrogen, v tabulce neurotoxických léků u CMT tento preparát uveden není a určitě ani není známo, že by byl nějak jasně nebezpečny pro pacienty s CMT. Pokud Vám lékař lék předepsal, tak ho potřebujete a jeho přínos je větší než riziko, že by Vám uškodil. Zhoršení Vašeho stavu se úplně vyloučit nedá, ale považuji to za velmi nepravděpodobné.

Dotaz: Je možné onemocnění C-M-T vyléčit kmenovými buňkami? Uvažujeme o dítěti s tím, že bychom použili pupečníkovou krev na vyléčení staršího syna. Je to možné?
Odpověď: Děkují za dotaz, bohužel Vás ale zklamu, zdaleka to bohužel není tak jednoduché, protože CMT kmenovými buňkami určitě léčitelná není, aspoň ne v současnosti, principiálně obvykle transplantace cizích kmenových buněk vyžaduje následně dlouhodobou imunosupresivní léčbu - tedy útlum imunity pacienta léky, které jsou známé jako škodlivé pro periferní nervy - poškozuji periferní nervy, takže by to mohlo třeba i ještě Vašemu synovi uškodit, také jeho současný stav ho určitě neohrožuje na životě a ta léčba transplantace kmenových buněk určitě život ohrožuje, ale sourozenec by mohl jinak v budoucnu staršímu bratrovi jistě pomáhat, takže z tohoto pohledu je to určitě dobrý nápad, jen díky neznalosti příčiny postižení u Vašeho syna není možné upřesnit genetické riziko opakováni neuropatie i u sourozence, to riziko může být až 25% , pokud by se jednalo o některou recesivní formu.

Dotaz: Dobrý den, před dvěma lety jsem podstoupil vyšetření DNA na HSN SPTLC1 (nemoc u otce), ve zprávě se píše, že možnost HSN byla "prakticky" vyloučena. Teď jsem se dočetl, že u CMT může i přes negativní test nemoc propuknout. Z toho bych předpokládal, že u HSN je to podobně. Chtěl bych se pouze zeptat, jaká je tedy přes tento test DNA pravděpodobnost, že nemoc propukne (samozřejmě pokud je to nějak zobecnitelné).
Odpověď: Pokud u otce byla mutace v SPTLC1 prokázána a u Vás ne, tak je téměř vyloučené, že byste tuto vlohu přece jen měl - píšu téměř, protože 100 % není nikdy nic, ale je to téměř vyloučené, pokud nedošlo někde k záměně vzorku atd. Pokud nejste z rodiny, kde ta mutace byla prokázaná a jen se klinicky uvažuje o diagnóze HSN a mutace v SPTLC1 genu nebyla prokázaná, pak to nevylučuje mutace v dalších genech, které jsme nevyšetřovali a některé ani nejsou třeba zatím známé, pak by negativní test nevylučoval propuknuti nemoci později - to by byl ten případ, že CMT může propuknout i přes negativní výsledky třeba několika testů, protože CMT může byt způsobena poruchami velkého počtu genů a zdaleka ne všechny zatím známe. Pokud HSN1 nebo jiná forma CMT byla v rodině objasněna a potvrzena nálezem některé mutace a vyšetřeni dalšího člena rodiny tuto mutaci neprokázalo, tak se dá věřit tomu, že ten člověk ten typ CMT, který mají příbuzní, opravdu nedostane, protože nemá tu vlohu.

Dotaz: Dobrý den, naše rodina byla genetický vyšetřena v roce 2004 a byl prokázán výskyt CMT1A, u mého prvorozeného syna se CMT neprokázalo, ale chtěla bych vědět, jaké riziko tedy hrozí jeho případným dětem.
Odpověď: Potomkům Vašeho syna zvýšené riziko pro CMT1A nehrozí, takže se bát o tohle nemusí, pokud někdo něco nezdědí, nemůže to už předávat dále. Jen ten, kdo má CMT1A duplikaci, má pak riziko 50 %, že tuto vlohu a tím i nemoc předá svým potomkům, a to bez rozdílu pohlaví. CMT1A duplikace vznikne někdy i nově - tzv. de-novo, ale to by byla neskutečně velká smůla, aby se to stalo v jedné rodině 2x.

Dotaz: Osteomyelitida (zánět kostí) u CMT
Odpověď: Postižení kostí (osteomyelitida) se vyskytuje pouze u některých forem CMT. Jedná se o hereditární senzitivní neuropatie - HSN. V České republice jsou tyto formy potvrzeny u dvou nepříbuzných rodin se 2 různými geny (SPTLC1 a RAB7), které způsobují kostní komplikace, a vedou k amputacím na dolních končetinách. Obecně jsou polyneuropatie spojené s osteomyelitidou vzácné a v těžších stádiích choroby, např. diabetická neuropatie. Velký význam hraje prevence - péče o nohy - pohodlná a vhodná obuv, vyvarovat se otlakům, léčba plísňových onemocnění nohou, opatrné stříhání nehtů. Dále je nutné nechodit na boso a pravidelně si každý večer prohlédnout i s pomoci zrcátka chodidla (zarudnutí, zaschlá krev, prasklá kůže atd.). Každodenní péče (mytí, promaštění, masáž chodidel) je nejlepší prevencí závažných nemocí nohou.

Dotaz: Mohou lidé s chorobou CMT podstupovat elektromásaže? Výsledkem je oživení a posílení ochablého svalstva.
Odpověď: Na otázku neexistuje jednoznačná odpověď, pokud přesně nevíme, co tazatel rozumí pod pojmem elektromasáže. Pokud by se mělo jednat o takzvanou elektrostimulaci, kdy pomocí elektrických impulsů vyvoláváme kontrakce oslabených svalů, pak to u CMT vhodné není, protože tímto způsobem nelze dosáhnout u CMT zlepšení svalové síly ani ovlivnit funkci poškozených periferních nervů. U CMT proto preferujeme metody léčebné tělesné výchovy.

Dotaz: U mojí sestry byla objevena choroba CMT1A. Nemám informace o tom, zda tuto chorobu mají i rodiče, ale myslím si, že pravděpodobně nemají. Zajímalo by mne, jaká je možnost, že bych tuto chorobu měl i já. Plánujeme s manželkou rodinu, a tak by mne zajímalo, jaká je možnost, že by jí dostali naše děti.
Odpověď: U Vaší sestry byla CMT1A duplikace - mutace, která způsobuje CMT1A buď zděděna od jednoho z rodičů, nebo (děje se tak asi v 10 % případů) mohla vzniknout jednorázově (tzv. de-novo) při vývoji spermie, která oplodnila vajíčko. V případě, kdy nemáme informace o Vašich rodičích, tak možnosti, jestli máte nebo nemáte CMT1A, jsou logicky dvě - pokud je nebo byl jeden z Vašich rodičů nosič CMT1A duplikace, kterou jsme prokázali u Vaší sestry, pak je 50 % pravděpodobnost, že stejná mutace byla od stejného rodiče přenesena i na Vás; pokud ale šlo o jednorázovou nově vzniklou mutaci, pak by bylo velmi nepravděpodobné až téměř vyloučené, že byste CMT1A mohl mít také. K rizikům pro Vaše potomstvo - pokud mutaci nenesete Vy, nemáte CMT1A, nemůžete ji logicky ani předat svým dětem. Pokud ale jste také nosič CMT1A duplikace - vlohy pro CMT1A, pak je možnost (pravděpodobnost, riziko) 50 %, že CMT1A duplikaci předáte i svým dětem. Situace je 50 na 50 pro každé dítě bez rozdílu pohlaví. CMT1A se dědí tzv. autosomálně dominantě, to znamená, že člověk s poruchou na jednom z páru genů nemoc má či se objeví a má také 50% pravděpodobnost, že tu poruchu a s ní většinou spojenou nemoc může předat na své děti.

Dotaz: Bohužel mám tuto nemoc, je mi 19 let a chci se zeptat, jestli je to možné vyléčit? Buď tady, nebo i ve světě.
Odpověď: Předpokládám, že máte nemoc CMT, což je dědičná neuropatie, neuropatie geneticky způsobená. Podrobnosti o nemoci najdete mj. na webu Společnosti CMT. Vyléčit bohužel zatím nejde, a to nejen v ČR, ale ani nikde na světě. Bohužel lidstvo ani lékaři nemají k dispozici lék, který by CMT vyléčil. Podobně je tomu bohužel i u mnoha dalších neurologických chorob, způsobených geneticky, tedy v důsledku poruchy některého z genů. U CMT jsme zatím ve stadiu, že dokážeme mnoho z genů, jejichž porucha vede k CMT, vyšetřit a příčinu přesně určit. To se ale také nepodaří u každého, ani u každé rodiny. Napsal jsem, že vyléčení v současnosti možné není, ale pokrok poznání jde dál a věříme, a některé objevy to i naznačují, že se zásadních léčebných postupů dočkáme, tak jako jsme se dočkali např. těch genových vyšetření. Určitě to ale není otázka 3 ani 5 let. I když momentálně není možné vyléčení, neznamená to, že by nebyly léčebné postupy, které pomáhají. Jde o léčbu ovlivnitelných příznaků nemoci, jako jsou např. deformity nohou ortopedickou operací, rehabilitace, odstraňování či zmírňování bolesti atd. Doporučuji možnosti léčby konzultovat s Vaším neurologem.

Dotaz: Léčba Thioctacidem.
Odpověď: Léčba Thioctacidem (Thiogammou) u CMT jsem už opakovaně řešil. Je to preparát, který je vyvinutý pro léčbu diabetické neuropatie. V kategorizačním seznamu je veden jako potravinový doplněk. U CMT nebyla provedena žádná kontrolní studie s Thioctacidem. Je možné jej užívat obvykle 100 dnů, léčbu hradí pacient. Bere se 1 tbl denně. Osobně bych jeho význam v léčbě CMT viděl podobně jako vitamínoterapii.