Společnost C-M-T


Přeskočit menu


PODPORA


INFORMACE

Sídlo spolku
Společnost C-M-T
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
V Úvalu 84/1, 150 05 Praha 5

Společnost C-M-T je zapsána ve spolkovém rejstříku, vedeném u Městského soudu v Praze v oddílu L, vložka 10085.

IČ: 69346909

Bankovní spojení
Poštovní spořitelna, a.s.
Č. ú.: 156897053/0300

Kontaktní adresa
Předseda Společnosti C-M-T
Mgr. Michal Šimůnek
Ve Stromovce 713, 500 11 Hradec Králové
Tel.: 605 258 522, 724 330 798
E-mail: simunekm@seznam.cz, c-m-t@post.cz

RŮZNÉ

Uložit stránku do oblíbených položek
 
Vytisknout stránku
 




Doporučujeme

logo Technické ortopedie Ostrava





E-mail: webmaster


English

Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy

Congenital Cataract Facial Dysmorphism and demyelinating Neuropathy (CCFDN, OMIM 604468) is an autosomal recessive multi-system disorder which was first described in Bulgarian Gypsies in 1999. It is caused by the homozygous founder mutation c.863 + 389C > T in the CTDP1 gene. The syndrome has been described exclusively in patients of Gypsy ancestry. The prevalence of this disorder in the Gypsy population in the Czech Republic and Central Europe is not known and is probably underestimated and under-diagnosed.

Document: Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children – frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies (.pdf; 1,85 Mb).


vydáno: 14. 05. 2014
přečteno: 10421 krát

SPONZOŘI

logo Penam logo Aquila logo RIO mare

logo Madeta logo z-trade

logo Levné knihy obec Závada obec Igráček
včelařství Thomayer logo VENUS reality

 

© 2001 - 2015 Společnost C-M-T
© 2001 - 2015 Petr Šiška [www.venus-reality.cz]